320: Na maior família do mundo com Alzheimer, uma mulher escapou

 

CIÊNCIA/SAÚDE

Na maior família do mundo com Alzheimer, uma mulher parece ter a chave para a prevenção. Apesar de ter um alto risco genético de desenvolver a doença aos 40 anos, a colombiana escapou devido a uma mutação rara no seu ADN.

Durante várias gerações, milhares de parentes desta mulher na cidade de Medellín, na Colômbia, têm sido atormentados por uma mutação genética – conhecida como E280A – que leva à demência precoce.

Esta peculiaridade genética em particular afecta apenas um pequeno subconjunto de pacientes com Alzheimer, muitos dos quais vivem nesta cidade, e quase sempre leva ao declínio cognitivo a partir dos 44 anos.

Durante décadas, neurologistas estiveram fascinados por esta mutação e pela família que a carrega. No entanto, dos seis mil membros vivos deste grande clã, há um indivíduo que se destaca. Apesar de ter o mesmo risco genético que muitos dos seus parentes e um cérebro cheio de sinais marcantes da doença de Alzheimer, a memória desta mulher permaneceu notavelmente resistente.

De acordo com os neurologistas, a mulher não mostrou sinais de declínio cognitivo até atingir os 70 anos, três décadas mais tarde do que se esperava. Agora, os investigadores pensam que descobriram a razão, que pode ser outra mutação.

Analisando o cérebro e sequenciando o genoma de 1.200 membros da família, a equipa descobriu uma peculiaridade genética rara que poderia fornecer imunidade ao início precoce da doença. Os autores suspeitam que duas cópias de um gene chamado APOE3 Christchurch sejam responsáveis, pois a mulher parece ser a única no grupo que possuía os dois. Aqueles com apenas uma cópia da variação também apresentaram declínio cognitivo de início precoce.

Ao analisar o cérebro da mulher, os investigadores encontraram os níveis mais altos registados de proteínas amilóides. Estes aglomerados são marcas registadas da doença de Alzheimer. Assim como os seus parentes, a mutação genética da mulher colombiana, E280A, está ligada à superprodução de placas amilóides.

Para os autores do estudo, que foi publicado na segunda-feira na revista especializada Nature Medicine, pensam que os genes especiais desta mulher são um trunfo. “Ela tem um segredo na sua biologia”, disse o neurologista colombiano Francisco Lopera ao The New York Times. “Este caso é uma grande janela para descobrir novas abordagens.”

“Esperamos que as nossas descobertas galvanizem e informem a descoberta de medicamentos e terapias genéticas, para que possamos testá-los em estudos de tratamento e prevenção o mais rápido possível”, disse Eric Reiman, neuro-cientista no Banner Alzheimer’s Institute ao Harvard Gazette.

Yadong Huang, neuro-cientista do Gladstone Institutes, em San Francisco, que não participou na investigação, disse à revista Science que o caso é “muito especial” e pode abrir novos caminhos para pesquisa e terapia.

Michael Greicius, da Universidade de Stanford, concorda, chamando o estudo de “excelente e instigante”, mas lembrou à STAT News que este era apenas um caso extremamente incomum. Aliás, a genética da mulher pode mesmo ser totalmente único.

ZAP //

Por ZAP
7 Novembro, 2019


 

319: Sarampo faz com que o corpo se “esqueça” de como combater infecções

 

(dr) Envato Elements

O sarampo tem um impacto devastador no sistema imunológico que pode debilitar durante anos a capacidade de o corpo combater infecções, concluíram dois investigações recentes sobre o vírus. 

O vírus, apontam os cientistas, pode levar a uma “amnésia imunológica”, ou seja, o corpo esquece-se de como combater micro-organismos que antes sabia derrotar.

Escreve a BBC que o sarampo reverte o sistema imunológico para um estado “infantil”, comprometendo a sua capacidade de criar formas de combater novas infecções.

As descobertas agora divulgadas, frisa a Deutsche Welle, ajuda a explicar por que motivo as crianças costumam contrair outras doenças infecciosas após se curarem do sarampo, alertando ainda para os perigos da não vacinação.

Ambos estudos divulgados recentemente – um publicado na revista Science e outro publicado na Science Immunology – analisaram um grupo de pessoas não vacinadas na Holanda, visando descobrir os efeitos do sarampo no sistema imunológico.

Numa das investigações, os cientistas sequenciaram genes de 26 crianças antes de serem infectadas, tendo depois analisado os mesmo participantes entre 40 a 50 dias depois. A equipa descobriu que determinados anticorpos que tinham sido criados para combater outras doenças tinham desaparecido do sangue dos infectados.

O segundo estudo concluiu que a infecção por sarampo destruiu entre 11% e 73% dos anticorpos protectores das crianças – proteínas do sangue que “recordam” batalhas anteriores contra diferentes vírus e ajudam o corpo a evitar infecções repetidas.

Na prática, as crianças ficaram vulneráveis a infecções a que já tinham sido imunes.

A importância da vacinação

Segundo os cientistas, os resultados obtidos tem implicações para a saúde pública em todo o mundo, uma vez que o declínio nas taxas de vacinação tem conduzido a surtos de sarampo – que, consequentemente, podem permitir o reaparecimento de outras doenças perigosas, como difteria e tuberculose.

“Esta é uma demonstração directa em humanos daquilo a que chamamos ‘amnésia imunológica’, em que o sistema imunológico esquece-se de como responder a infecções enfrentadas anteriormente”, explica a especialista Velislava Petrova, da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, que conduziu um dos estudos.

Por sua vez, Stephen Elledge, geneticista e pesquisador do Instituto Médico Howard Hughes, nos Estados Unidos, que conduziu a segunda investigação, sublinha que os seus resultados trazem “evidências realmente fortes de que o vírus do sarampo está mesmo a destruir o sistema imunológico”.

O sarampo – doença que pode ser prevenida com duas doses de uma vacina aplicadas desde a década de 1960 –  causa tosse, feridas na pele e febre, podendo levar a complicações potencialmente fatais, incluindo pneumonia e uma inflamação no cérebro conhecida como encefalite.

Recentemente, a Organização Mundial da Saúde alertou para um “aumento alarmante” de casos de sarampo entre pessoas não vacinadas em todo o mundo. Nos três primeiros meses do ano, o número de casos quadruplicou em relação ao mesmo período de 2018.

“O vírus [do sarampo] é muito mais prejudicial do que imaginávamos, o que significa que a vacina é agora muito mais valiosa”, conclui o geneticista Elledge.

ZAP // BBC / Deutsche Welle

Por ZAP
6 Novembro, 2019

 

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